Sindrome goldenhar

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A menudo se la denomina displasia facio-auricular-vertebral, microsomía craneofacial unilateral, síndrome del primer y segundo arco ramal, displasia facial lateral, disostosis otomandibular, síndrome velocardiofacial y disostosis mandibulofacial unilateral.2]3] En combinación con la derrota de los sistemas vertebrales, respiratorios, renales y del sistema nervioso central, el síndrome de Goldenhar (GS) se define por anomalías craneofaciales El síndrome se caracteriza por una tríada de defectos dermoides epibulbaros, apéndices auriculares accesorios y fístula aural .4]
La teoría ampliamente establecida establece que durante la fase de blastogénesis (30-45 días de vida intrauterina) del desarrollo del embrión, el síndrome se produce debido a un desequilibrio en las células. Se considera que los derivados de los arcos de la primera y segunda rama están involucrados. El trastorno es evidente al nacer, pero dependiendo de la activación y expresión del gen defectuoso, el fenotipo diferirá enormemente en su gravedad.
Drogas: Talidomida, cocaína, anticoagulantes, ácido retinoico, tamoxifeno (provocan un hematoma en la región del oído y la mandíbula en desarrollo, lo que causa la destrucción del tejido de diferenciación que conduce a la displasia del arco ramificado)

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Presentación del casoNuestra paciente y sus cuidadores recibieron un consentimiento firmado por nosotros. Nuestra paciente nació de padres con consanguinidad a término (primos hermanos). Se observó una hendidura bilateral de labio y paladar, que requería el cierre primario del labio a los 7 meses y la reparación del paladar al año. Se le habían extraído las marcas cutáneas pre-auriculares, defectos mandibulares, micrognatia, estenosis del canal auditivo derecho, pérdida de audición y riñón pélvico derecho con reflujo vesicoureteral (Figura 1). El riñón ectópico en la fosa ilíaca derecha se ve en las imágenes de ultrasonido (US). Un pedigrí de la tercera generación reveló un tío paterno que perdió dos hijos con parálisis cerebral, pero no hay antecedentes de otro pariente afectado con la misma enfermedad.
Las imágenes de ultrasonido muestran la vista sagital del riñón pélvico derecho. Presentó el centro de reconstrucción mandibular y cirugía dental a nuestro centro. Después de un largo episodio de intubación tras la cirugía de reconstrucción, obtuvo una traqueotomía y requirió múltiples operaciones dentales. Tales condiciones de las vías respiratorias han sido registradas previamente. 11-14 Tenía múltiples defectos dentales que implicaron repetidas cirugías y procedimientos correctivos. A los 12 años de edad, se le administró amenorrea primaria. Su madre informó de un crecimiento de los senos, seguido de pubertad y adrenalina. Se observó un crecimiento de los senos de Tanner V a los 13 años de edad y vello púbico y axilar. Sus genitales externos, en lugar de un introito normal, mostraban labios mayores y menores con meato uretral y un hoyuelo vaginal. Como se podría suponer en el caso de un hematocolo, no tenía masas abultadas en su introito. Su madre entró en la menarquia a los 12 años y su hermana a los 13. No tomaba ninguna droga que causara amenorrea, no tenía antecedentes de galactorrea, dolor de cabeza o defectos visuales, y declinó las relaciones sexuales.

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Síndrome de GoldenharOtros nombresContinuo oculo-auricular-vertebral (OAVS), displasia oculo-auricular-vertebral (OAV), microsomía hemifacial de espectro extendido, displasia facioauricular-vertebralHembra con síndrome de GoldenharEspecialidadGenética médica
El síndrome de Goldenhar es un raro trastorno congénito caracterizado por el desarrollo anormal de un lado del cuerpo del oído, la nariz, el paladar blando, la lengua y la mandíbula. Las manifestaciones clínicas típicas son los dermoides de los miembros, las marcas cutáneas preauriculares y el estrabismo. 1] Se asocia con la formación anómala del primer arco branquial y del segundo arco branquial .2]
El desarrollo incompleto de la oreja, la nariz, el paladar blando, la lengua y la mandíbula en un lado del cuerpo son los principales marcadores del síndrome de Goldenhar. Además, algunos pacientes con órganos internos, especialmente el corazón, los riñones y los pulmones, pueden tener problemas cada vez mayores. El órgano normalmente no está presente en un lado o está subdesarrollado. Nótese que aunque es más común que sólo un lado tenga problemas, se ha reconocido que los defectos ocurren bilateralmente (incidencia aproximada del 10% de los casos confirmados de GS).

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Se ha estimado que la microsomía craneofacial se da entre 1 de cada 5.600 y 1 de cada 26.550 recién nacidos. Sin embargo, como no todos los médicos están de acuerdo en los requisitos para el diagnóstico de este trastorno, y como los casos leves nunca pueden llegar a la atención médica, este rango puede ser subestimado. La enfermedad se produce con un 50% más de frecuencia en los hombres que en las mujeres, por razones que no están claras.
En un solo individuo de una familia, la microsomía craneofacial se produce con mayor frecuencia y no se hereda. Si una anomalía cromosómica desencadena la enfermedad, puede ser heredada de un progenitor afectado o puede ser el resultado de una nueva anomalía cromosómica y ocurrir en individuos sin antecedentes de la enfermedad en sus familias. La microsomía craneofacial se hereda en un patrón autosómico dominante en el 1 al 2 por ciento de los casos, lo que significa que una copia de un gen alterado en cada célula es suficiente para advertir En casos raros, en un patrón autosómico recesivo, el trastorno es hereditario, lo que significa que ambas copias de un gen en cada célula tienen mutaciones. Una copia del gen mutado es portada por los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo, pero por lo general no presentan signos y síntomas de la enfermedad. En ciertas familias afectadas, los individuos parecen heredar un elevado riesgo de desarrollar microsomía craneofacial, no el trastorno en sí mismo. Los genes o los genes implicados en la microsomía craneofacial no están claros. Es posible que en estos casos intervenga alguna combinación de variaciones genéticas y factores ambientales.

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